Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro (FK UNDIP) menyelenggarakan seminar “I Am A MiRAREcle: Rare Disease Day in Semarang” dalam rangka peringatan Rare Disease Awareness Day 2025, pada 27 Desember 2025. Acara yang berlangsung di Aula drg. Gunawan Wibisono, Laboratorium Sentral FK UNDIP ini bertujuan meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit langka, yang sebagian besar disebabkan oleh kelainan genetik.
Seminar ini menghadirkan berbagai pemangku kepentingan, seperti Dinas Kesehatan Kota Semarang, Dinas Sosial Provinsi Jawa Tengah, Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND), Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG), serta komunitas penyintas dan keluarga mereka. Acara dibuka oleh Wakil Dekan Akademik FK UNDIP, dr. Muflihatul Muniroh, M.Si.Med., Ph.D., serta menghadirkan President InaSHG, Prof. Dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA(K).
Dalam sesi utama, Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si.Med, PA, menjelaskan bahwa sebagian besar rare disease disebabkan oleh variasi atau mutasi genetik dan diagnosis penyakit langka bisa memakan waktu hingga 8 tahun, sehingga deteksi dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup penyintas. Pembicara kedua, Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, juga berbagi pengalaman mendukung anak-anak dengan kondisi langka dan mengajak penyintas lain untuk mencari bantuan medis dari profesional penyakit langka terutama di Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) serta tetap optimis.
Sesi diskusi interaktif menghadirkan para pakar medis dan tiga penyintas penyakit langka, yaitu Yuktiasih Proborini, Yeni Endah, dan Keanu Al Kautsar Zeroun Nugraha. Dalam sesi interaktif ini dibahas akses layanan kesehatan dan dukungan psikososial bagi penyintas penyakit langka. Ketiga penyintas penyakit langka juga berbagi pengalaman tentang tantangan medis, stigma sosial, serta dukungan yang mereka terima.
Melalui acara ini, FK UNDIP berharap dapat memperkuat kerja sama antara institusi akademik, rumah sakit, pemerintah, dan komunitas penyintas untuk mendorong terciptanya kebijakan serta layanan kesehatan yang lebih inklusif dan berkelanjutan bagi penyintas dan keluarganya. Dengan hadirnya lebih dari 100 penyintas penyakit langka, seminar ini menjadi momentum penting dalam meningkatkan kesadaran publik dan memperluas dukungan bagi penyintas serta keluarganya. Layanan kesehatan yang inklusif dan berkelanjutan juga menjadi poin penting pewujudan Tujuan Pembangunan Berkelanjutan (SDGs) khususnya tujuan ketiga yaitu “Kehidupan Sehat dan Sejahtera” yang merupakan hasil kolaborasi berbagai pihak sesuai tujuan SDG ke-17, Kemitraan untuk Mencapai Tujuan.
Foto dan sumber berita ini tayang di https://undip.ac.id/post/42318/memperingati-rare-disease-awareness-day-2025-fk-undip-dorong-pelayanan-inklusif-bagi-penyintas-penyakit-langka.html